MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值

目的探讨MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法对本地区产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析,血常规红细胞参数检测,铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的地贫组84例,缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。将各检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。IDA组SF降低,而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫组基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。