多巴胺D4受体基因启动子区多态性与慢性抽动障碍的关联研究(英文)

被引：18

作者：

卢瑶

麻宏伟

郗春艳

张莹

王雁

姚璐

高建

汪薇

周末

机构：

[1] 中国医科大学实验技术中心

来源：

中国当代儿科杂志 | 2006年 / 05期

关键词：

慢性抽动障碍; 多巴胺D4受体; 聚合酶链反应; 等位基因特异性扩增; 单倍型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R749.94 [儿童精神病];

学科分类号：

100204 [神经病学];

摘要：

目的探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的慢性抽动障碍患儿84例以及无亲缘关系的健康个体100例,后者作为对照组。提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T3个功能位点的基因型。用SHEsis在线统计软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果DRD4基因-616C/G的等位基因频率及其基因型频率在慢性抽动障碍组显著高于正常对照组(χ2=8.419,P<0.01;χ2=7.860,P<0.05),DRD4基因-1240L/S,-616C/G和-521C/T组成的单倍型LCT的频率在慢性抽动障碍组显著高于正常对照组(χ2=6.371,P<0.05)。结论DRD4基因-616C/G的等位基因可能与慢性抽动障碍相关联,携带有DRD4基因-1240L/S,-616C/G和-521C/T组成的单倍型LCT的个体可能更易患慢性抽动障碍。

引用

页码：357 / 360

页数：4

共 8 条

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