孤独症患者染色体脆性位点的研究

为了解孤独症与脆性位点的相关性，尤其是与Ｘ染色体长臂末端的脆性位点的相关性，应用细胞遗传学方法对５０例孤独症、４０例精神发育迟滞、１７名正常人进行了脆性位点的对照研究。结果：孤独症组脆性位点检出率为３８％，精神发育迟滞组为２０％，正常对照组为１２％，孤独症组明显高于正常组（Ｐ＜０．０５）。孤独症组共检出９种脆性位点，其中１０ｑ２５只见于孤独症组。另外，通过分析样本中的５例高功能孤独症，其中３例仅表现为普通性脆性位点，２例无脆性位点。提示孤独症出现罕见的脆性位点可能与智力低下有关。认为孤独症有较高的脆性位点检出率（３８％），但未能证实孤独症与脆性Ｘ综合征间的关系。