目的研究雌激素受体(ER)ERαc.454-351A→G多态性和ERc.454-397T→C多态性与心血管疾病的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测159例男性冠心病患者和159例正常男性对照者中,ERαc.454-351A→G和ERc.454-397T→C多态性的分布,并分析ERαc.454-351A→G和ERc.454-397T→C多态性下,冠心病发病率的变化规律。结果ERαc.454-351A→G和ERc.454-397T→C多态性与血压、血糖、血脂等心血管疾病危险因素间没有显著联系。但ERc.454-397T→C多态性与缺血性心脏病和急性心肌梗死的发生有关,CC基因型人群患缺血性心脏病和急性心肌梗死的危险性(OR)显著高于其它基因型的人群。结论ERc.454-397的基因型中的突变纯合子(CC)发生缺血性心脏病和急性心肌梗死有明显的可能性大于其他基因型。ERαc.454-397T→C多态性可用于预测和分析不同个体患冠心病的危险性。