应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq Ⅰ突变

被引：5

作者：

卢永平 ^{[1
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李增建 ^{[2
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刘强 ^{[2
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冯文华 ^{[1
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胥威 ^{[1
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姜淼 ^{[1
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赵宁 ^{[1
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隋钰 ^{[1
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李学付 ^{[1
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黄芳 ^{[1
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韩维田 ^{[1
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机构：

[1] 辽宁省计划生育科学研究院分子遗传学实验室

[2] 中国医科大学附属口腔医院口腔外科

来源：

中国医科大学学报 | 2010年 / 39卷 / 04期

关键词：

非综合征唇腭裂; 高分辨率熔解曲线; 转化生长基因α;

D O I：

暂无

中图分类号：

R782.2 [口腔颌面部整形外科学];

学科分类号：

摘要：

目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq Ⅰ位点突变情况,并与测序结果进行比较。结果HRM检测1例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因TaqI位点杂合性缺失,其他15例正常。测序结果与HRM结果完全一致。结论HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查。

引用

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