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骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F点突变研究
被引：16
作者：
宋君红
李建勇
张苏江
机构：
[1] 南京医科大学第一附属医院
来源：
关键词：
酶切;
标本;
内切酶;
骨髓增殖性疾病;
基因突变;
点突变;
V617F;
JAK2;
MPD;
D O I：
暂无
中图分类号：
R55 [血液及淋巴系疾病];
学科分类号：
摘要：
<正> JAK2基因属于 JAKs(Janus kinases)家族,是一种胞内酪氨酸蛋白激酶。多种细胞因子如白细胞介素3(IL-3)、红细胞生成素(EPO)等通过 JAks-STAT 途径进行胞内信号的转导,最终促进或调节细胞的增殖。自去年3月份起国际上多个研究小组相继报道 BCR/ABL 阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者存在 JAK2基因12号外显子的一种高频点突变——JAK2V617F,即第617密码子(GTC)第1位碱基发生G→T的颠换,导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。目前国外报道 JAK2V617F 在真性红细胞增多症(PV)中发生率为65%～97%,原发性血小板增多症(ET)为23%～57%,慢性特发性骨髓纤维化(MMM)为35%～50%,而其他血液系统
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