大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访

目的总结大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）的远期效果。方法有症状患儿初期用小剂量青霉胺（每天８～１０ｍｇ／ｋｇ），加大剂量硫酸锌（＜６岁１００～１５０ｍｇ，６～８岁１５０～２００ｍｇ，９～１０岁２００～３００ｍｇ，＞１０岁３００ｍｇ，每天３次）联合治疗；病情好转后和症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗。对３１例患儿进行４～１１年随访。结果３例症状前期患儿未出现异常；２８例有症状患儿中２３例（８２％）临床症状基本消失或明显好转，２例（７％）无改善，３例（１１％）死亡。全部患儿血铜持续低于正常；２４小时尿铜于服药后６个月均较治疗前降低，降至正常者５例（１６％），服药后１～２年降至正常者２６例（８４％）。疗程中２０例（６５％）有１次或多次血锌增高，２５例（８１％）２４小时尿锌增高。结论大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合应用治疗儿童ＨＬＤ效果可靠，价格低廉，副作用小。