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应用SSCP及测序方法检出三种罕见的β地中海贫血突变型
被引：18
作者：
李卫
龙桂芳
林伟雄
机构：
[1] 广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室
来源：
关键词：
β地中海贫血,单链构象多态性,DNA测序;
D O I：
暂无
中图分类号：
R556.61 [];
学科分类号：
摘要：
为明确广西３例不能被多聚酶链反应－寡核苷酸探针斑点杂交法检出的β地中海贫血（β地贫）基因携带者的突变型，用银染法单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析和化学发光直接测序法对该３例β地贫基因携带者进行检测。结果发现３种中国人罕见的β地贫突变型，即ＣＤ３０（ＡＧＧ→ＧＧＧ），ＣＤ９５（＋Ａ）和ＣＤＳ２７－２８（＋Ｃ）。其中ＣＤ３０（ＡＧＧ→ＧＧＧ）为国内外首次报道，ＣＤ９５（＋Ａ）首次在中国人中发现
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