一个Laron综合征家系患者临床特点和生长激素受体基因突变分析(英文)

被引：2

作者：

应艳琴 ^{[1
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魏虹 ^{[1
]}

曹励之 ^{[2
]}

吕娟娟 ^{[1
]}

罗小平 ^{[1
]}

机构：

[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

[2] Department of Pediatrics,Xiangya Hospital,Central South University

来源：

中国当代儿科杂志 | 2007年 / 04期

关键词：

Laron综合征; 生长激素受体基因; 基因突变; 聚合酶链式反应;

D O I：

暂无

中图分类号：

R725.9 [小儿全身性疾病];

学科分类号：

100202 ;

摘要：

Laron综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体(GHR)基因缺陷是导致Laron综合征的主要病因。Laron综合征主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容,血生化特点为高生长激素(GH)、低胰岛素样生长因子-I(IGF-I)和低胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)。该研究报道一家系2例Laron综合征患者的临床特点及GHR基因突变。这两个病人为同胞姐弟。弟弟8岁,身高80.0cm(-8.2SDS),姐姐11岁,身高96.6cm(-6.8SDS)。他们出生体重和身长无特殊,自生后出现生长落后,身高明显落后于同龄正常儿童,并均呈现了典型Laron综合征外貌特征:身材矮、肥胖、前额突出、大眼睛、塌鼻梁、头发稀软。这两个病人空腹血清GH值均明显高于正常儿童,空腹血清IGF-I明显低于同年龄同性别正常儿童,血浆IGFBP-3和生长激素结合蛋白(GHBP)低于检测线。其中1例(8岁男孩)胰岛素和可乐定刺激后GH峰值大于350ng/mL,给予重组人生长激素治疗1年,身高由治疗前的80.0cm增加至83.3cm。GHR基因序列测定结果显示2例患者均存在外显子4上第65位氨基酸的纯合突变S65H(TCA→CCA),为新发现的突变。Laron综合征患者存在特殊的面貌特征,结合血GH、IGF-I、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断。GHR基因外显子4上S65H突变可能是这两位Laron综合征患者的致病原因。

引用

页码：335 / 338

页数：4

共 8 条

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