胰岛素受体基因17外显子点突变的测得

被引：4

作者：

沈捷

丁国宪

陈家伟

庄旻

魏勇

王华

柴建华

机构：

[1] 南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京医科大学第一附属医院内分泌科,中国科学院化学研究所,复旦大学遗传研究所,南京医科大学第一附属医院内分泌科,复旦大学遗传研究所

来源：

中华内科杂志 | 2000年 / 03期

关键词：

受体,胰岛素; 基因; 突变; 胰岛素抵抗;

D O I：

暂无

中图分类号：

R394 [医学遗传学];

学科分类号：

100233 [医学遗传学];

摘要：

目的　阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的关系。方法　运用PCR 单链构型多态性技术 ,对 9个黑棘皮病家系 (计 9例患者 ,2 3例他们的一级亲属 )进行了该基因 17外显子筛查工作 ,对其中带型异常者进行了DNA直接测序确认。结果　发现了 3个既往未报道过的错义突变和 5个沉默多态性 (slientpolymorphism) ,即杂合子突变Val983 →Met,纯合突变Gln10 0 4 →Lys、纯合突变Gly10 2 2 →Lys、Pro980 (CCA→CCC)、Leu10 0 2 (CTG→CTT)、Gln10 0 4 (CAA→CAG)、Gly10 0 8(GGC→GGT)、Glu10 3 4(GAG→GAA)。结论　上述突变可能是造成黑棘皮病患者胰岛素抵抗的主要原因。

引用

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