E-选择素基因多态性与广西壮族人缺血性脑卒中的遗传易感性的关系

目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测205例IS及210例对照组E-selectin基因第2外显子G98T、第4外显子A561C(S128R)多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测IS和对照者血清E-selectin水平。结果IS组E-selectin水平显著高于对照组(P<0.01),E-selectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患IS的风险是SS基因型的2.008倍(OR=2.008,95%CI1.144～3.524),SR基因型携带者的E-selectin血清水平显著高于SS基因型[(58.72±16.23)ng/mlvs(50.35±13.76)ng/ml,P<0.01]。E-selectin基因G98T基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论E-selectin基因S128R多态性与IS的发病具有相关性,R等位基因可能是广西地区壮族人IS发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加IS的发病风险。