7例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者的PRNP和APOE基因突变/变异检测及其临床意义

被引：3

作者：

罗曼 ^{[1
,2
]}

李骄星 ^{[2
]}

孙逊沙 ^{[2
]}

盛文利 ^{[2
]}

机构：

[1] 广西医科大学第一附属医院神经内科

[2] 中山大学附属第一医院神经内科

来源：

中风与神经疾病杂志 | 2012年 / 29卷 / 08期

关键词：

散发性CJD; PRNP基因; APOE基因; 突变; 单核苷酸多态性;

D O I：

10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2012.08.016

中图分类号：

R742.89 [];

学科分类号：

摘要：

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)与朊蛋白(PRNP)基因、载脂蛋白E(APOE)基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及APOE基因第四外显子进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序。结果发现1例患者存在PRNP基因E200K杂合突变,6例患者为PRNP基因129基因型MM,1例患者存在APOE基因ε4等位基因。结论 PRNP基因E200K突变为CJD致病性突变,129MM基因型与散发性CJD易感性相关,APOE基因ε4等位基因可能与散发性CJD进展有关。

引用

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