上皮细胞钠离子通道ENaC及其基因研究现状

被引：16

作者：

张丽

李南方

机构：

[1] 新疆维吾尔自治区高血压研究所

来源：

国际遗传学杂志 | 2007年 / 01期

关键词：

上皮细胞钠离子通道; 上皮钠离子通道基因; 高血压;

D O I：

暂无

中图分类号：

R544 [血压异常];

学科分类号：

100201 [内科学];

摘要：

人类上皮细胞钠离子通道(hENaC)由α、β、γ3个亚单位组成,分别由CNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码。ENaC负责钠离子的限速重吸收,对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用。功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗传性高血压——Liddle综合征;而功能丧失性ENaC基因突变可引起一种遗传性低血压——假性低醛固酮血症;原发性高血压是受遗传因素和环境因素共同影响的复杂性疾病,由于ENaC的维持钠的自身平衡和血压的重要作用,因此ENaC基因作为原发性高血压的候选基因而备受关注。

引用

共 6 条

[1]

Human amiloride- sensitive Epithelial Na~+ channel gamma subunit promoter:functional anaiysis and identification of a polypurine-polypyrimidine tract with the potential for triplex DNA formation..Auerbach SD;Loftus RW;Itani OA;et al;.Biochem J.2000,

[2]

Liddle's syndrome caused by a novel mutation in the proline-rich PY motif of the epithelial sodium channel β-subunit [J].