抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

被引：1

作者：

张成

柴建华

刘焯霖

梁秀龄

机构：

[1] 中山医科大学神经病学教研室

[2] 复旦大学遗传学研究所

来源：

中山医科大学学报 | 1993年 / 02期

关键词：

抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因); 内含子; 克隆; 测序;

D O I：

暂无

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

<正> 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因,长约2300 kb,含有75个外显子,编码14 kb mRNA。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常,从而在临床上出现病情严重的假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD/BMD是由于该基因部分外显子缺失所致,其中位于缺失热

引用

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