背景中国孤独症和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)的患病率缺乏可靠的估计。目的运用Meta分析综合评价中国18岁以下人群孤独症和ASD患病情况,并分析其在性别、民族、城乡等不同因素间的差异。方法检索中国知识资源总库、中国科技期刊数据库、万方数据检索系统、中国生物医学文摘数据库、PubMed和Web of Science等数据库,收集关于中国孤独症谱系障碍患病率的文献,按照预先制定的纳入及排除标准筛选相关研究。采用R-2.1 5.2软件对资料进行统计学分析。结果共纳入24项研究,其中5项来自香港和台湾的注册研究(涉及14,570,369名儿童),19项来自大陆以人群为基础的筛查和诊断研究(合并样本量为771,413名儿童)。港台注册研究报道的孤独症年患病率为1.8~424.6/10,000。中国大陆的18项研究(剔除一个患病率最低的全国性研究)报道孤独症患病率为2.8~30.4/10,000,合并后孤独症患病率为12.8/10,000(95%CI,9.4~17.5)。5项研究报道ASD(患病率为7.3~75.3/10,000)合并后患病率24.5/10,000(95%CI,10.4~57.4)。不同性别、居住地点、发表时间和抽样来源之间报道的患病率存在明显差异。结论港台注册研究报道的孤独症患病率存着巨大差异(达200倍),大陆以人群为基础的筛查诊断研究报道的患病率存在较大差异(10~15倍),凸显迫切需要建立标准的方法来估计孤独症和ASD的患病率。只有方法学质量得到改善,才有可能为这些不常见但严重致残的疾病提供循证的防治策略。