【目的】 探讨孤独症的病因、发病机制和诊断。 【方法】 对 2 13例孤独症患儿进行生物学因素 (妊娠史、出生史、家族史、抽搐史 )、家庭因素 (父母性格、家庭教育情况 )、病历主诉和辅助检查 (脑CT/MRI、EEG、BAEP、SPECT)的研究分析。 【结果】 孤独症病例在生物学因素 (妊娠史、出生史、家族史、抽搐史 )上的异常情况十分普遍 ,病历主诉以语言发育障碍为主 ,脑部的CT/MRI、EEG、BAEP、SPECT辅助检查中 ,SPECT异常检出率高 ,主要表现为左侧大脑血流灌注降低。血流异常的部位主要是颞叶、额叶和边缘系统 (海马回、扣带回等 )。 【结论】 妊娠史、出生史、家族史、抽搐史的异常和孤独症的发病有密切关系 ;以语言发育迟缓为主诉的儿童病例应考虑孤独症的可能 ;脑SPECT呈血流灌注降低 ,对诊断孤独症有一定帮助。