2型糖尿病家系膜糖蛋白PC1基因多态性的研究

目的　探讨膜糖蛋白PC 1基因多态性与胰岛素抵抗 (IR)特征和 2型糖尿病 (T2DM )的关系。　方法　选择T2DM家系中的T2DM患者 (2 16例 )、非DM一级亲属 (133例 ) ,运用PCR RFLP技术进行PC 1基因编码区K12 1Q多态性研究 ,同时检测临床和生化指标 ,并与正常人 (10 6名 )相比较。　结果　 (1)T2DM患者基因型频率和等位基因频率与正常对照无明显差异。携带Q等位基因的DM患者 ,收缩压、甘油三酯 (TG)、胆固醇 (TC)、空腹胰岛素 (FIns)水平等较后者明显增高。 (2 )非DM一级亲属的基因型频率和等位基因频率与正常对照比较差异无显著意义。携带KQ基因型者虽然其体质指数明显低于KK基因型者 ,但前者舒张压、TG、TC、FIns、餐后 2h胰岛素(2hIns)、空腹血浆C肽 (FCP)水平等显著高于后者。 (3)合并高血压的DM患者 (84例 )和无高血压的DM患者 (132例 )比较 ,QQ基因型只见于前者。　结论　 (1)T2DM患者、非DM一级亲属和正常人中该多态性分布没有明显差异。 (2 )PC 1基因Q12 1K基因型与家族性T2DM家系成员的IR表型相关。 (3)PC 1基因Q12 1K基因多态性与T2DM患者的高血压无关。