新疆地区哈萨克族慢性阻塞性肺疾病易感性与ADAM33基因多态性的关系

目的探究整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因F+1、S2、T1、ST+5位点多态性与新疆地区哈萨克族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法选择193例对照组及197例COPD病例组,提取外周血标本DNA,运用SNaPshot SNP分型技术检测ADAM33基因各位点多态性。结果病例组与对照组F+1位点的基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中,F+1位点CC、CT、TT 3种基因型肺功能相关指标第1秒用力呼气容积(FEV1)预计值(%)、FEV1/用力肺活量(FVC)比较差异无统计学意义。病例组与对照组S2、ST+5、T1位点的基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义;F+1、S2位点进行单体型分析显示Hap1(CC)在对照组和病例组分布差异有统计学意义(P<0.05),且OR<1,表明此单体型可能降低发生COPD的风险;Hap3(TC)在对照组和病例组分布差异有统计学意义(P<0.05),且OR>1,表明此单体型可能增加了COPD发病的风险;Hap2(TG)、Hap4(CG)单体型在2组间分布差异无统计学意义;病例组及对照组T1、ST+5位点3种单体型比较差异无统计学意义。结论 ADAM33基因F+1位点多态性可能与新疆哈萨克族人群COPD的发生有关。