广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断

为了解广东地区血红蛋白Ｈ病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区１０５例血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）病患者采用α珠蛋白基因探针－限制性内切酶谱直接分析法，进行了基因型分析，检出非缺失型ＨｂＨ病１４例（１３．３％）；缺失型ＨｂＨ病９１例（８６．７％）．其中右缺失型５９例，占缺失型ＨｂＨ６４．８％；左缺失型３２型，占３５．２％。对１７例ＨｂＨ病高危胎儿进行了产前基因诊断，结果有５例为α地贫２杂合子，３例ＨｂＨ病，５例α地贫１杂合于或正常，１例ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对胎儿的基因型不能作出准确判断。还对缺失型和非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白和血红蛋白Ｈ的相对含量进行了比较，结果显示非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白含量显著低于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００１），而血红蛋白Ｈ相对含量则显著高于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００５）．为高危胎儿的产前诊断提供了依据。