目的:从基因多态性角度探讨冠心病(CHD)痰瘀证的实质。方法:将97例冠心痛患者分为痰证组、瘀证组、痰瘀证组;另设体检健康人群对照组35例。应用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)核苷酸分型技术检测冠心病痰瘀证ApoE的基因型。结果:CHD组与对照组ApoE血清水平比较,差异有非常显著性意义(P<0.01);CHD组各证型ApoE血清水平均明显高于对照组,差异有非常显著性意义(P<0.01);各证型比较,痰瘀证组较其他2证型高,差异有非常显著性意义(P<0.01),瘀证亦高于痰证,差异有显著性意义(P<0.05)。E3/4基因型和E4等位基因频率在痰证患者中明显高于痰瘀证及瘀证患者(P<0.05),而E3/3基因型及E3等位基因在痰瘀证及瘀证患者中的频率则明显高于痰证患者(P<0.05)。结论:ApoE第4外显子的基因型及等位基因频率在冠心病不同中医证候中的分布有明显差异。变异等位基因E4携带者更倾向于发生痰证,表明E4等位基因,特别是E3/4基因型可能是CHD及中医痰证的主要易感基因之一。