醛固酮合成酶基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的　探讨醛固酮合成酶 (CYP11B2 )基因多态性与多囊卵巢综合征 (PCOS)发病的关系。方法　采用聚合酶链反应、限制性内切酶消化及电泳技术 ,对 92例PCOS患者和 60例正常妇女的CYP11B2基因 3 44T位点基因多态性进行检测 ,并测定基础状态下促卵泡激素、促黄体生成素、雌二醇、睾酮、孕酮、泌乳素、血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平 ,比较不同基因型PCOS患者及正常妇女的肾素、血管紧张素、醛固酮及雄激素水平差异。结果　 ( 1)正常妇女、PCOS患者中 ,CYP11B2基因 3 44T位点C基因频率分别为 2 2 %和 3 6%。 ( 2 )PCOS患者T→C(TC、CC)出现率为 5 7% ,明显高于正常妇女的 3 7% (P <0 0 5 )。 ( 3 )PCOS患者CYP11B2基因型及基因频率的分布与正常妇女比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;CYP11B2基因 3 44TC、 3 44CC基因型的PCOS患者及正常妇女的肾素、血管紧张素、醛固酮及雄激素水平 ,均明显高于CYP11B2基因 3 44TT基因型者 (P <0 0 1)。结论　 ( 1)CYP11B2基因 3 44T位点变异 (T→C)的出现 ,可能增大了患PCOS的风险 ,并与PCOS发病有关。 ( 2 )CYP11B2基因 3 44CC、 3 44TC基因型可能是PCOS的易患基因型 ,并与PCOS患者肾素血管紧张素系统功能亢进有一定的关系