N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系

被引：6

作者：

朱铁兵

杨志健

钱卫冲

王珲

王海燕

张馥敏

曹克将

马文珠

机构：

[1] 南京医科大学附属第一医院心脏科

[2] 南京医科大学附属第一医院心脏科南京市

来源：

中国动脉硬化杂志 | 2002年 / 03期

关键词：

心肌梗死; 基因; 多态性; 同型半胱氨酸;

D O I：

暂无

中图分类号：

R542.22 [];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

研究N5,N1 0 亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系 ,运用多聚酶链反应限制片长多态性技术检测 1 78例心肌梗死患者及 1 78例正常人N5,N1 0 亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性 ,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总同型半胱氨酸水平。结果发现 ,N5,N1 0 亚甲四氢叶酸还原酶有 3种基因型 ,即纯合子突变型 (TT)、杂合子突变型 (TC)及正常型 (CC)。心肌梗死组TT型频率为 35 .4% ,TC型频率为 53 .8% ,CC型频率为 1 0 .8% ,T等位基因频率为 62 .3 % ,C等位基因频率为 37.7%。正常组中TT型频率为 2 0 .1 % ,TC型频率为 55 .8% ,CC型频率为 2 4 .1 % ,T等位基因频率为 32 .1 % ,C等位基因频率为 67.9% ,且心梗死组TT高于正常组。正常人群中TT基因型者血浆总同型半胱氨酸水平明显高于 (TC +CC)基因型者。心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平显著高于正常组。多因素分析显示 ,N5,N1 0 亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT可能是心肌梗死发病的一个危险因素。结论提示 ,N5,N1 0 亚甲四氢叶酸还原酶TT基因型突变可能升高个体血浆总同型半胱氨酸水平 ;N5,N1 0 亚甲四氢叶酸还原酶基因可能是心肌梗死的易感基因之一 ;N5,N1 0 亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT及高同型半胱氨酸血

引用

页码：239 / 241

页数：3

共 9 条

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