尿蝶呤分析在四氢生物蝶呤缺乏症筛查中的应用

被引：15

作者：

叶军

张雅芬

刘晓青

黄晓东

顾学范

机构：

[1] 上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所

来源：

中华检验医学杂志 | 2001年 / 06期

关键词：

苯丙酮尿症; 新生儿筛查; 四氢生物蝶呤缺乏症;

D O I：

暂无

中图分类号：

R446.12 [尿液检验];

学科分类号：

100208 ;

摘要：

目的　通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症 (HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症。方法　采用高效液相层析仪对 96例HPA患儿进行尿新蝶呤和生物蝶呤分析 ,并对尿蝶呤异常者结合BH4负荷试验以辅助诊断。结果　筛检出 11例 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症 ,患儿尿新蝶呤 (N)与生物蝶呤 (B)值之比极度增高 (N/B :197± 2 5 0 ) ,B百分率极低为 (1.0±0 8) %。其中 4例口服BH4后 ,血苯丙氨酸浓度由 (72 0～ 12 0 0 ) μmol/L降至 (12 0～ 2 40 ) μmol/L。结论　BH4缺乏症在HPA中发生率约 12 % ,尿蝶呤分析是用于BH4缺乏症筛检的有效方法

引用

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