胰岛素启动子因子1基因P239Q突变与中国汉族人2型糖尿病易感性的关系

【目的】了解胰岛素启动子因子 1基因P2 39Q突变在中国汉族人中的分布情况 ,以探讨其在 2型糖尿病的发生发展中的作用。【方法】用PCR RFLP对 2 33例 2型糖尿病患者及 89例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查 ,对检出阳性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现 1例突变基因携带者 ,对照组均为阴性 ,家系研究显示该点突变不与糖尿病共分离。【结论】该点突变在中国汉族人 (包括 2型糖尿病患者 )中相当少见。该突变不与糖尿病共分离 ,且在非糖尿病者中亦可被检出 ,推测其可能作为一种修饰基因 ,与其它位点的突变共同作用 ,促进糖尿病发生。