目的 探讨血浆同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy)水平与脑血管病间联系及血浆 Hcy水平升高的遗传性因素。方法 对 4 3例皮质脑梗死患者及 4 2名健康对照者采用毛细管电泳 -紫外检测法测定血浆 Hcy水平、PCR-RFL P技术分析 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 ( N5 ,N10 -methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性。结果 脑梗死患者血浆 Hcy水平 ( 1 9.3± 6.0 μmol/ L)显著高于对照者 ( 1 3 .7± 5.4 μmol/ L) ( t=4 .1 6,P<0 .0 0 1 ) ;MTHFR基因 677位点碱基变异致 3种基因型 :C/ C、C/ T和 T/ T,血浆 Hcy水平 T/ T基因型者最高 ,C/ T基因者居中 ;但患者组与对照组间各基因型及等位基因频率无显著性差异。结论 血浆 Hcy水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素 ,与 MTHFR基因 677位点碱基 C→ T突变有关。