目的探讨胆汁中的点突变基因对诊断大肠癌肝转移的价值。方法采用PCR SSCP及DNA测序技术,检测大肠癌患者原发灶、肝转移灶、胆汁中相同突变位点的p53、k ras基因。结果在50例大肠癌中,检出有p53、k ras基因突变38例(760%)。其中有p53基因突变28例(560%),k ras基因突变16例(320%)。在12例出现肝转移者的胆汁中检出有与原发灶相同的点突变基因者10例(833%)。结论大肠癌肝转移癌细胞是来自与原发灶有相同点突变基因的瘤细胞克隆。检测胆汁中与原发灶相同的点突变基因,可能成为早期诊断大肠癌肝转移的一种方法。