目的 本研究探讨醛固酮合成酶基因 (CYP11B2 )基因T(- 344 )C多态性与原发性高血压之间关系。方法 选取吉林省原发性高血压患者 10 7例 ,其中男 6 4例 ,女 4 3例。正常人 12 7例 ,其中男 73例 ,女 5 4例。排除高血压病及其它器质性疾病。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA。采用多聚酶链反应结合限制性内切酶 (HaeⅢ )方法检测CYP11B2基因T(- 344 )C多态性。结果 共扩增成功 12 2例正常人和 10 1例高血压患者DNA标本。原发性高血压组和正常对照组CYP11B2基因T(- 344 )C多态性基因型TT、CT、CC分布分别为 6、2 8、6 7和 5、5 9、5 8,其中C、T等位基因频率在两组分别为 0 2 0、0 80和 0 2 8、0 72。原发性高血压组TT基因型 ,T等位基因频率显著高于正常对照组 ,CT基因型 ,C等位基因频率显著低于正常对照组 (P <0 0 5 )。结论 本研究提示醛固酮合成酶基因(CYP11B2 )基因T(- 344 )C多态性与中国人原发性高血压有关 ,可能是中国人原发性高血压的一个遗传标志。