Fabry病二例患者的血管病变

目的　报道 2个Fabry病家族的临床及病理特点 ,讨论血管改变对疾病发展的影响。方法　 2例先证者均为男性患儿 ,以发作性肢端疼痛、血管角质瘤及肾损害为主要表现 ,伴多系统受累症状。先证者 1家族中多人发病 ,在疾病晚期出现心、肾、脑的损害 ;先证者 2家族中也有人死于肾功能衰竭。对 2例先证者进行腓肠神经活检 ,其中 1例进行肾脏活检。结果　髓鞘染色显示血管内皮细胞、平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积 ,在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒 ,电镜下为髓样结构。在先证者 2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物。生化检查发现先证者 1 ,肾素 血管紧张素系统活性升高。结论　 2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断。除了脂质沉积导致的血管原发病变外 ,肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因