国人常见的两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变及其临床表现

被引：6

作者：

何永蜀

施进

黄永坤

龙莉

杜传书

机构：

[1] 昆明医学院生物学教研室,昆明医学院第二附属医院儿科,昆明医学院第一附属医院儿科,昆明医学院生物学教研室,广州中山医科大学遗传学研究室

来源：

中华儿科杂志 | 1999年 / 12期

关键词：

葡糖,磷酸脱氢酶缺乏; 基因扩增; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R394.3 [];

学科分类号：

摘要：

目的　探讨中国人中两种常见葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G6PD) 基因突变与临床表现的关系。方法　应用突变扩增系统(ARMS) 法,研究15 例云南籍汉族G6PD 缺乏症患儿两种常见G6PD基因突变,并对其临床表现进行分析。结果　15 例中检出cDNAG1388A突变9 例,cDNAG1376T突变5例,未定型1 例。所有患者都具有急性溶血性贫血,黄疸等临床表现及不同程度的血红蛋白尿、G6PD酶活性降低。结论　G6PD基因cDNAG1376T和cDNAG1388A突变时具有相似的临床表现

引用

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