KLOTHO的3个SNP位点分布与几种疾病相关性的研究

被引：14

作者：

华明娟 ^{[1
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马厚勋 ^{[2
]}

牛永红 ^{[3
]}

谢正祥 ^{[1
]}

机构：

[1] 重庆医科大学生物医学工程研究室

[2] 重庆医科大学附属第一医院老年病科

[3] 清华大学附属第一医院心内科

来源：

中国现代医学杂志 | 2008年 / 09期

关键词：

Klotho基因; 单核苷酸多态性; 等位基因特异性引物PCR技术;

D O I：

暂无

中图分类号：

R394 [医学遗传学];

学科分类号：

0710 ; 071007 ;

摘要：

目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点(G-395A,F352V,C370S)与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例,提取血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,并用SAS统计软件对所得数据进行分析。结果3个位点存在多态性,均出现2种基因型。G-395A与糖尿病有关(P<0.002);F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关(分别为:P=0.0120和P<0.0001);C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关(P<0.0001)。G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用。F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型,而FV基因型具有保护作用,VV基因型可能易患糖尿病。C370S基因型中,CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型,而CS基因型具有保护作用。结论该研究发现在中国汉族人群中,启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用。对于编码区的F-352V和C370S多态性,杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用。

引用

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共 5 条

[1] MN血型M基因单核苷酸多态性在中国北京汉族人群中分布状态的初步调查附视频 [J].