无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究

被引：3

作者：

肖晓素 ^{[1
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卢丽华 ^{[1
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王晋 ^{[2
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王勇强 ^{[1
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王田园 ^{[1
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贺蓉 ^{[1
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刘晓翌 ^{[1
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机构：

[1] 北京大学深圳医院检验科遗传室

[2] 北京大学深圳医院综合科

来源：

中国优生与遗传杂志 | 2008年 / 10期

关键词：

无精子因子; 微缺失; 单链构象多态性;

D O I：

10.13404/j.cnki.cjbhh.2008.10.013

中图分类号：

R698.2 [];

学科分类号：

摘要：

目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。

引用

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