胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性与内源性高甘油三酯血症关联的研究

被引：3

作者：

乔彦 ^{[1
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刘瑞 ^{[1
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白怀 ^{[2
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刘宇 ^{[3
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李献 ^{[1
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唐承薇 ^{[4
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刘秉文 ^{[3
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机构：

[1] 四川大学华西医院人类疾病相关多肽研究室

[2] 四川大学华西第二医院实验中心

[3] 四川大学华西基础医学与法医学院载脂蛋白研究室

[4] 四川大学华西医院消化内科

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2007年 / 04期

关键词：

胆固醇7α-羟化酶基因; 内源性高甘油三脂血症; 基因多态性;

D O I：

暂无

中图分类号：

R686 [筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤];

学科分类号：

1002 ; 100210 ;

摘要：

目的探讨成都地区内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者胆固醇7α-羟化酶(cholesterol 7α-hydroxylase,CYP7A1)基因-204A/C多态性与血脂及载脂蛋白的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测212名正常对照者和132例内源性HTG患者CYP7A1-204A/C基因多态性。酶法测定血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)及高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C),用本校载脂蛋白研究室研制的RID试剂盒测定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E。结果CYP7A1-204A/C多态位点等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组分别为0.602、0.398和0.601、0.399。等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。CYP7A1-204A/C多态性基因型频率,等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。HTG组CC、AC基因型患者血清TG和apoCⅢ水平较AA基因型患者显著增高(P<0.05)。血清HDL-C水平在正常对照组中CC、AC基因型者较AA基因型者显著降低(P<0.05),正常对照组中男性CC、AC基因型者血清TG水平较AA基因型者显著增高(P<0.05)。结论CYP7A1基因-204A/C多态性与HTG无关联,但HTG患者CYP7A1基因-204A/C多态性与血清TG和apoCⅢ水平密切相关。CYP7A1基因-204A/C多态性在正常对照组中与血清HDL-C水平密切相关,在正常男性人群中与血清TG水平增高密切相关。

引用