人工修饰双等位基因特异性引物扩增法测定人ABC1基因突变点I823M

被引：7

作者：

伍小勇

张晓丹

古卓良

周国华

机构：

[1] 南京军区联勤部军事医学研究所,南京军区联勤部军事医学研究所,南京军区联勤部军事医学研究所,南京军区联勤部军事医学研究所,,,

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2004年 / 01期

关键词：

基因突变; 等位基因特异性延伸反应; 人为错配碱基; ABC1基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R346 [];

学科分类号：

1001 ;

摘要：

目的　建立一种简单、快速测定三磷酸腺苷结合盒转运子 1(ATP binding- cassettetransporter 1,ABC1)基因突变点 I82 3M的方法。方法　设计两种等位基因特异性引物 ,分别与 DNA双链的两条单链互补 ,其 3′端正好与单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism ,SNP)位点重合 ,由引物的 3′端控制着引物的延伸反应 ,根据延伸反应的长度确定等位基因的类型 ,并通过在引物的 3′端区域引入一个人为不匹配碱基来提高延伸反应的特异性。结果　人为引入错配碱能提高单核苷酸多态性分析的特异性 ;通过优化实验条件 ,用本室建立的双等位基因特异性扩增法 ,可测定人 ABCA1基因突变点 I82 3M的不同 SNP类型。结论　人工修饰双等位基因特异性引物扩增法可用于人基因组中单核苷酸多态性的快速测定 ,不需使用复杂仪器设备 ,便于推广使用。

引用

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页数：3

共 7 条

[1]

HumanATP- bindingcassette transporter1(ABC1):genomic organization andidentification of the genetic defect in the originalTangier diseasekindred. RemaleyAT,RustS,RosierM,et al. ProcNatlAcadSciU S A . 1999

[2]

The gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease. Bodzioch M,Orso E,Klucken J,et al. Nature Genetics . 1999

[3]

Common and rare ABCA1 variants affecting plasma HDL cholesterol. Wang J,Burnett JR,Near S,et al. Arteriosclerosis and Thrombosis . 2000

[4]

Novel mutations in the gene encoding ATP-binding cassette 1 in four Tangier disease kindreds. Brousseau ME,Schaefer EJ,Dupuis J,et al. Journal of Lipid Research . 2000

[5]

Mutations in ABC1 in Tangier disease and familial high-density lipoprotein deficiency. Brooks-Wilson A,Marcil M,Clee S M,et al. Nature Genetics . 1999

[6]

Tangier disease is caused by mutations in the gene encoding ATP-binding cassette transporter 1. Rust S,Rosier M,Funke H,et al. Nature Genetics . 1999

[7]

Quantitative detection of single nucleotide polymorphisms for a pooled sample by a bioluminometric assay coupled with modified primer extension reactions (BAMPER). Zhou GH,Kamahori M,Okano K,et al. Nucleic Acids Research . 2001

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