帕金森病患者Parkin基因的研究

被引:4
作者
梁直厚
王涛
孙圣刚
童萼塘
彭海
刘红进
机构
[1] 华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科
关键词
帕金森病; Parkin基因; 缺失突变;
D O I
暂无
中图分类号
R742.5 [震颤麻痹综合征];
学科分类号
摘要
目的 研究 Parkin基因缺失在早发性和晚发性帕金森病 (PD)患者中的分布情况 ,探讨其在不同亚型 PD发病机制中的可能作用。方法 对 6 3例 PD患者分为早发性 PD组和晚发性 PD组。以提取的基因组 DNA为模板 ,扩增 Parkin基因 2~ 5号外显子 ,然后行琼脂糖电泳 ,观察外显子的缺失分布。结果  6 3例 PD患者中发现外显子 2、4缺失各 1例 ,外显子 3缺失 2例 ,这些缺失均出现于早发性 PD组。结论  Parkin基因外显子缺失可能是我国早发性 PD患者的致病原因之一。
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[2]  
Immunohistochemical and subcellular localization of Parkin protein: absence of protein in autosomal recessive juvenile Parkinsonism patients. Shimura H,Hattori N,Kubo S,et al. Annals of Neurology . 1999
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[4]  
Cloning of rat Parkin cDNA and distribution of Parkin in rat brain. Gu W,Abbas N,Lagune M,et al. Journal of Neurochemistry . 2000
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[6]  
Mutations in the Parkin gene cause autosomal recessive juvenile Parkinsonism. Kitada T,Asakawa S,Hattori N,et al. Nature . 1998