生长激素受体基因单核苷酸多态性与特发性矮小的相关性

被引：3

作者：

楚冬梅

孙桂香

机构：

[1] 天津市儿童医院内分泌科

来源：

医学综述 | 2007年 / 11期

关键词：

生长激素受体; 单核苷酸多态性; 特发性矮小; 基因表达;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q987 [人类遗传学];

学科分类号：

071007 ;

摘要：

生长激素受体(GHR)与生长激素结合,介导其在人体细胞内的信号转导,影响生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子内分泌轴的功能,对软骨的发育起重要作用。同时,GHR基因变异与特发性矮小的发生密切相关。GHR基因的单核苷酸多态性(SNP)广泛存在于普通人群及特发性矮小人群中,不同SNP位点对GHR功能影响不同,GHR SNP与部分特发性矮小的发生密切相关。因此,GHR SNP可能是影响血浆胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及部分特发性矮小发生的重要因素。

引用

页码：833 / 835

页数：3

共 3 条

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[3]

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