家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析

被引：5

作者：

甄林林

武正炎

范萍

王水

刘晓

王萱仪

机构：

[1] 南京医科大学第一附属医院普外科

[2] 南京医科大学第一附属医院普外科江苏南京

[3] 江苏南京

来源：

南京医科大学学报(自然科学版) | 2002年 / 03期

关键词：

乳房肿瘤; 遗传性疾病; 基因突变; 乳腺癌易感基因-1/BRCA 1;

D O I：

暂无

中图分类号：

R737.9 [乳腺肿瘤];

学科分类号：

100214 ;

摘要：

目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23例)。其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884A→T和3232A→G,突变引起单个氨基酸改变。结论:在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA1突变率较低;3232A→G可能为中国人的突变热点;BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。

引用

页码：191 / 193

页数：3

共 5 条

[1]

Evidenceforatran-scriptionalactivationfunctionofBRCA1C-terminalre-gion. MonteiroAN,AugustA,HanafusaH. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 1996

[2]

GermlinemutationofBRCA1inJapanesebreastcancerfamilies. InoueR,FukutomiT,UshijimaT,etal. Cancer Research . 1995

[3]

Linkageofearly-onsetfamilialbreastcancertochromosome17q21. HallJM,LeeMK,NewmanB,etal. Science . 1990

[4]

TheprevalenceofBRCA1mutationsinChinesepatientswithearlyonsetbreastcancerandaffectedrelatives. SngJH,ChangJ,FerozeF,etal. British Journal of Cancer . 2000

[5]

AstrongcandidateforthebreastandovariancancersusceptibilitygeneBRCA1. MikiY,SwensenJ,ShattuckEidensD,etal. Science . 1994

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