非综合征家族性耳聋线粒体DNA1555A→G点突变分析

被引：5

作者：

潘虹

柯肖枚

戚豫

顾之平

吴希如

机构：

[1] 北京医科大学第一医院儿科!,北京医科大学第一医院耳鼻喉科!,北京医科大学第一医院儿科!,北京医科大学第一医院耳鼻喉科!,北京医科大学第一医院儿科!

来源：

实用儿科临床杂志 | 1999年 / 02期

关键词：

线粒体DNA; 突变; 遗传学; 非综合征耳聋;

D O I：

暂无

中图分类号：

R764 [耳科学、耳疾病];

学科分类号：

100213 ;

摘要：

分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体DNA1555A→G点突变。方法以PCR－RFLP的方法对3个非综合征耳聋家系进行线粒体DNA1555A→G点突变筛查。结果一个非综合征耳聋家系中5人中4人产生该突变。结论线粒体DNA1555A→G点突变是部分非综合征耳聋的致病原因之一。

引用

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页数：2

共 5 条

[1]

Mitochondrial ri bosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and nonsyndromic deafness. Prezant TR. Agapian JV,Bohlman MC,et al. Nature Genetics . 1993

[2]

Unique inheritance of streptomycin-induced deaf ness. Higashi K. Clinical Genetics . 1998

[3]

Multiple origins of a mitochondrial mutation conferring deafness. Timothy P,Hand Gino AC. Genetics . 1997

[4]

Linkage of congenital recessive deafness(gene DFNB10) to chromosome21q22 3. Batsheva BT. Anita LD. Destefano,CE,et al. The American Journal of Human Genetics . 1996

[5]

Mitochondrial mu tation associated with nonsyndromic deafness. Natnan FG. Prezant TR,Fournler P,et al. Am J Otolaryn gol . 1995

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