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GDF5基因5′端一功能性SNP与骨性关节炎易感性相关
被引：9
作者：
姚晨
戴进
秦江辉
徐勇
史冬泉
蒋青
机构：
[1] 南京大学附属南京鼓楼医院关节疾病诊治中心
来源：
关键词：
转化生长因子与基因;
单核苷酸基因多态性;
骨性关节炎;
D O I：
10.19460/j.cnki.0253-3685.2008.12.003
中图分类号：
R684.3 [关节炎];
学科分类号：
100220 [骨科学];
摘要：
目的评估江苏汉族人群中转化生长因子5(GDF5)非翻译区域的一个单核苷酸基因多态性(+104T/C;rs143383)与膝关节骨性关节炎相关性。方法对313例具有原发症状并有影像学证据的膝关节骨性关节炎患者及485名年龄相匹配的对照组进行+104T/C基因型测定,并检测+104T/C等位基因与膝关节骨性关节炎之间的关系。结果江苏汉族人群中,GDF5基因5′非翻译区域的一个单核苷酸基因多态性(+104T/C;rs143383)与膝关节骨性关节炎显著相关(P<0.01),含有+104C的等位基因转录能力下降。结论江苏汉族人群中GDF5基因5′非翻译区域+104T/C等位基因与膝关节骨性关节炎易感性呈显著相关。
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