薄基底膜肾病相关基因COL4A5突变分析

目的　通过对３例薄基底膜肾病家系ＣＯＬ４Ａ５基因突变的分析，探讨薄基底膜肾病的发病机制，进一步了解薄基底膜肾病与Ａｌｐｏｒｔ综合征的联系，为肾脏疾病的诊断、家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。方法　使用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ的方法，对ＣＯＬ４Ａ５基因的５１个外显子进行分析，对ＳＳＣＰ异常者测序。结果　在１个家系中发现ＣＯＬ４Ａ５基因的６６９位的鸟嘌呤突变为胞嘧啶，导致Ⅳ型胶原α５链第１５６位甘氨酸突变为丙氨酸，而且该突变随疾病分布。结论　一部分薄基底膜肾病可能和Ａｌｐｏｒｔ综合征均为发生在同一类基因（ＣＯＬ４Ａ３、ＣＯＬ４Ａ４、ＣＯＬ４Ａ５）上的遗传性肾脏病，由于杂合状态或突变位置类型的不同而产生了不同的表型。