维生素D受体基因多态性与慢性肾衰继发性甲旁亢的关系

目的：探讨维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因Ｂ／ｂ多态性与慢性肾功能衰竭（ＣＲＦ）继发性甲状旁腺功能亢进的关系。方法：慢性肾衰患者１０８例，分为二组①高全段甲状旁腺素（ｉＰＴＨ）组：６１例，ｉＰＴＨ＞６０ｐｍｏｌ／Ｌ；②低ｉＰＴＨ组：４７例，ｉＰＴＨ＜１２ｐｍｏｌ／Ｌ。正常健康对照５９例。采用酚氯仿法提取外周血ＤＮＡ，多聚酶链反应法扩增ＶＤＲ基因第８内含子目的片段，ＢｓｍＩ酶消化ＰＣＲ产物，经２％琼脂糖溴乙锭凝胶电泳，紫外灯下观察结果。结果：维生素Ｄ基因型的分布在正常人群为ＢＢ型９例（１５２％），Ｂｂ型２６例（４４１％），ｂｂ型２４例（４０７％）；在慢性肾衰高ｉＰＴＨ组ＢＢ型６例（９８％），Ｂｂ型２２例（３６１％），ｂｂ型３３例（５４１％）；低ｉＰＴＨ组ＢＢ型１１例（２３４％），Ｂｂ型２０例（４２６％），ｂｂ型１６例（３４０％）。正常人群与ＣＲＦ患者ＢＢ、Ｂｂ、ｂｂ基因型及Ｂ、ｂ等位基因分布无明显差异（Ｐ＞００５）；而ＣＲＦ高ｉＰＴＨ组与低ｉＰＴＨ组相比，ＢＢ基因型和Ｂ等位基因的频率明显减低（Ｐ＜００５）；ｂｂ基因型和ｂ等位基因的频率明显升高（Ｐ＜００５）。结论：中国汉族ＣＲＦ患者不同ｉＰＴ