用DNA扩增法诊断血红蛋白病

被引:20
作者
黄淑帧
周霞娣
朱皓
曾溢滔
何铭熙
朱继棉
刘炜培
李伟文
机构
[1] 上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,广东省佛山市第一人民医院,广东省佛山市第一人民医院,广东省佛山市第一人民医院,广东省佛山市第一人民医院,
关键词
DNA; 扩增; PCR; 引物; 抽提; 珠蛋白基因; 血红蛋白病;
D O I
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学科分类号
摘要
本文介绍一种快速、灵敏的基因诊断技术——聚合酶链反应体外扩增DNA,及其在α-和β-地中海贫血产前诊断和HbS基因检测的应用。聚合酶链反应的样本可以直接用溶解的羊水细胞或绒毛标本,也可以用从干血纸片抽提的DNA。扩增DNA的分析毋需放射性DNA探针和Southern杂交,产前基因诊断可在5小时内完成。
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