羊膜腔穿刺术在产前诊断α珠蛋白生成障碍性贫血中的应用——附102例分析

目的探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断α珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)中的应用价值。方法选择102对夫妇双方均为α珠贫基因携带者的孕16～34周的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞用PCR方法进行α珠蛋白基因分析。结果羊膜腔穿刺术一针成功率为100%。标本送检成功率99%,1例因羊水标本有母血污染,未能送检。101例孕妇的胎儿共检出血红蛋白Bart胎儿水肿综合征6例,血红蛋白H病2例,东南亚缺失型α珠1杂合子16例,α珠2杂合子13例。结论B超引导下羊膜腔穿刺术适用于妊娠中、晚期孕妇的胎儿α珠贫的产前诊断,操作简便、安全,标本送检成功率高。