一个Ⅱa型多内分泌腺瘤病家系的RET原癌基因突变研究

被引：14

作者：

韩战营

张奎星

高平进

何鑫

王谷亮

孙冰

郭冀珍

朱鼎良

机构：

[1] 上海第二医科大学附属瑞金医院

[2] 上海第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所

[3] 上海市高血压研究所

来源：

中华内分泌代谢杂志 | 2002年 / 06期

关键词：

多内分泌性肿瘤形成; RET原癌基因; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R736 [内分泌腺肿瘤];

学科分类号：

100214 ;

摘要：

目的　检测一个Ⅱa型多内分泌腺瘤 (MEN Ⅱa)病家系中RET原癌基因的突变情况。方法　提取 9名家系成员外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 10和第 11外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,PCR产物进行直接DNA测序。结果　家系中 2例经病理确诊的患者存在RET原癌基因第 11外显子Cys(TGC) 63 4Gly(GGC)错义突变 ,另筛查出 4名成员为该突变基因携带者 ,其中 2例经B超检查发现甲状腺有新生物 ,1例双侧甲状腺及双侧肾上腺有新生物 ,1例 15岁的突变基因携带者无临床表现。结论　对MEN Ⅱa家系的基因分析证实RET原癌基因第 11外显子在密码子 63 4存在TGC→GGC突变 ,对MEN Ⅱa能在基因水平作出诊断。对MEN Ⅱa家系成员作分子遗传学分析有助于判断患MEN Ⅱa的危险性和临床上作进一步处理

引用

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