遗传性乳腺癌易感基因BRCA1在女性患者表达的研究

被引：10

作者：

巫向前

王丹艺

蔡光伟

彭智培

机构：

[1] 上海第二医科大学检验系!上海

[2] 香港中文大学

来源：

肿瘤 | 2000年 / 02期

关键词：

乳腺肿瘤; 基因,BRCA1; 基因突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R737.9 [乳腺肿瘤];

学科分类号：

100214 [肿瘤学];

摘要：

目的　探讨中国人群中乳腺癌与乳腺癌基因BRCA1的关系。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性分析技术 (PCR- SSCP)和 DNA序列测定技术对上海地区5 0例良性乳腺肿瘤和 2 5例恶性乳腺肿瘤患者和香港地区130例乳腺癌患者进行了 BRCA1基因表达的研究 ,并结合免疫组织化学分析其雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR)水平。结果　发现中国人群乳腺癌 BRCA1基因突变多发的位点是外显子 8第 5 89位点上 CT缺失突变。其突变率为 3.9% ,小于 45岁发病的乳腺癌患者其 5 89del CT发生率为 2 .3%。乳腺肿瘤患者 BRCA1基因突变除了可能与发病年龄有关外 ,没有其它指标与 BRCA1基因突变相关。结论　提示中国人群中乳腺癌的发生与 BRCA1基因突变可能有关

引用

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