基于文献数据的疾病与基因关联关系研究

【目的】通过对文献摘要数据进行挖掘实现知识发现,发现疾病关联基因及其规律,为疾病的预防与治疗提供依据。【方法】采用基于词典的实体识别技术,构建实体抽取规则,提出疾病与基因实体间关联关系发现模型。选取糖尿病肾病相关摘要对模型进行验证,应用聚类分析方法对疾病关联基因进行分析,根据聚类结果采用回溯分析的方法回溯至原摘要讨论。【结果】获得656个糖尿病肾病关联基因,根据聚类分析结果,将关联基因分为三类,其中频次为26的基因为高频基因,11到19的为中频基因,1到10的为低频基因。【局限】实验数据选取有限,仅选取糖尿病肾病进行实验,未来可选取其他糖尿病并发症进行实验与对比分析。【结论】(1)疾病的高频基因可能是当前研究的理论依据;(2)中频基因是当前研究的热点;(3)低频基因是可能的知识发现,未来可能进一步发展成为研究热点。