胆固醇及载脂蛋白E基因启动子多态性与血管性痴呆

目的:从与阿尔茨海默病密切相关的因素胆固醇增高、载脂蛋白E基因启动子入手,分析胆固醇与载脂蛋白E基因启动子多态性与血管性痴呆的关系。方法:选择2005-01/2006-11美国南卡罗莱纳州立大学医院血管性痴呆症患者96名作为实验组,非血管性痴呆症患者96名作为对照组。纳入标准和排除标准严格执行当前通用的NINDS-AIREN诊断标准。病例组与对照组患者按以下标准1∶1配对∶性别、年龄、有无高血压病病史、有无糖尿病病史均匹配一致。血浆胆固醇含量为临床病例记录。本实验从实验组及对照组患者外周血中提纯GenomicDNA,应用PCR,DNA测序方法检测载脂蛋白E基因启动子多态性表达,并且结合临床血浆胆固醇资料进行医学生物统计分析。结果:病例组与对照组共192例全部进入结果。①载脂蛋白E基因启动子491多态性位点基因型AA表达在病例组明显多于对照组(51,36例),基因型AT及TT对照组明显多于病例组,差异有显著意义(AT∶47,37例;TT∶13,8例;P<0.01),载脂蛋白E基因启动子427多态性位点分布在血管性痴呆患者与对照组之间差异无显著性意义。②病例组血浆胆固醇水平高于对照组,差异有显著意义[(6.31±0.23),(5.26±0.21)mmol/L,t=2.39,P=0.018]。结论:载脂蛋白E基因启动子491多态性位点和高血浆胆固醇水平与血管性痴呆相关。