糖皮质激素受体外显子9移码突变在狼疮肾炎发病及治疗中的意义

目的探讨下丘脑 垂体 肾上腺 免疫轴稳定与否同狼疮肾炎（ＬＮ）发病间的关系。方法用放射免疫分析法及聚合酶链反应 单链构象多态性（ＰＣＲ ＳＳＣＰ）、ＤＮＡ测序法分析观察３９例狼疮肾炎ＡＣＴＨ、皮质醇、糖皮质激素受体（ＧＲ）特性及其部分基因结构。结果ＡＣＴＨ、皮质醇在狼疮肾炎组及正常对照组无差别，ＧＲ位点在肾炎组明显低于正常组，但ＧＲ亲和性在两组之间无明显差别。３９例狼疮肾炎中有８例呈现ＧＲ基因外显子９单链构象多态性（ＳＳＣＰ）异常，其ＤＮＡ序列分析发现在ＧＲ基因的ｃＤＮＡ的第２４３９位点插入一个腺嘌呤核苷酸，此移码突变导致ＧＲ蛋白额外合成２０个氨基酸。结论ＧＲ异常可能与狼疮肾炎发病有关。