肿瘤坏死因子α基因多态性及其与系统性红斑狼疮的相关性

目的探讨人类肿瘤坏死因子α（ＴＮＦα）基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）易感性及临床表现的关系。方法采用聚合酶链反应 单链构像多态性（ＰＣＲ ＳＳＣＰ）方法，检测８９例ＳＬＥ病人及７０例正常人ＴＮＦα基因的ＴＮＦ１及ＴＮＦ２基因亚型，同时用序列特异性引物（ＳＳＰ ＰＣＲ）方法，检测人类白细胞抗原ＨＬＡ ＤＲ２基因频率，并分析它们之间的相互关系。结果ＳＬＥ病人ＴＮＦ２及ＨＬＡ ＤＲ２基因频率均明显分别高于对照组（０．２３／０．１４，ＲＲ＝１．８５，Ｐ＜０．０５；０．３６／０．２２，ＲＲ＝２０２，Ｐ＜０．０１），但两基因之间无相关性。抗ＳＳＡ抗体阳性的病人ＴＮＦ２的阳性率明显高于对照组（ＲＲ＝３．６９，Ｐ＜０．０５），狼疮肾炎病人的ＴＮＦ２的阳性率是对照组的１倍（ＲＲ＝３．０７，Ｐ＜０．０５）。结论ＴＮＦ２及ＨＬＡ ＤＲ２基因均与ＳＬＥ的易感性有关，二者可能有协同作用。ＴＮＦ２基因亚型还与出现抗ＳＳＡ抗体及发生狼疮肾炎有相关性。