遗传因素在原发性高血压发病中的新进展

2009年以来"全基因组关联分析"(GWAS)发现了一些血压/高血压的遗传易感位点。在此基础上识别致病基因变异、阐明它们在血压调节或高血压发病中的作用和机制,GWAS后研究更为艰巨。GWAS发现的易感位点,对血压水平及高血压发病风险的贡献很小,"遗传性缺失"(missing heritability)已成为复杂性状疾病遗传学研究的重大挑战。罕见基因变异、表观遗传、外显子组测序和全基因组测序等新策略能否挽回遗传性缺失,人们寄以希望。尽管对GWAS的评价不一,医学基因组学时代已经到来,阐明高血压发病的分子遗传机制、发现新的药物治疗靶点是今后努力方向。