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Leber视神经萎缩分子生物学检测
被引：9
作者：
郭莉
郭向明
陈又昭
贾小云
张清炯
机构：
[1] 中山医科大学中山眼科中心卫生部眼科学实验室
来源：
关键词：
视神经疾病,DNA.线粒体,点突变,聚合酶链反应,内分泌疾病;
D O I：
暂无
中图分类号：
R34-33,R774.6 [];
学科分类号：
1001 ;
摘要：
目的探讨线粒体ＤＮＡ１１７７８突变与Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａ－ｔｈｙ，ＬＨＯＮ）之间的关系。方法采用突变特异性引物－ＰＣＲ（ｍｕｔａｔｉｏｎｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒＰＣＲ）及ＰＣＲ－ＲＦＬＰ（ＭａｅⅢ）检测临床可疑ＬＨＯＮ患者及有关亲属，两种方法结果均阳性者则收集其临床资料。结果１０例１１７７８突变阳性者中１例为携带者，９例为ＬＨＯＮ病人，患者中男性６例，女性３例，起病年龄１２～２５岁，双眼起病间隔０～６个月，随访１～１２年，视力为指数／眼前～０．１（除一例生育小孩后发病的患者有视力恢复），接受过视野、视诱发电位和色觉检查的患者结果均异常，而视网膜电图检查结果及全身情况多正常。结论１０例受试者的两种分子生物学检测结果都显示线粒体ＤＮＡ１１７７８突变。携带者状态和视力恢复现象的存在表明线粒体ＤＮＡ突变虽是ＬＨＯＮ的主要病因，但其他因素如内分泌失调也可影响其发病
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